O mutaţie genetică rară ar putea deţine cheia terapiilor pentru slăbit, sugerează un studiu

O genă mutantă ajută la reglarea apetitului, a greutăţii şi a insulinei, sugerează un nou studiu al unei echipe de cercetători din Marea Britanie. Aceştia spun că varianta genetică care sprijină reglarea greutăţii corporale ar putea ajuta la combaterea obezităţii.

Refuz dulciuriFoto: Annebel van den heuvel / Alamy / Alamy / Profimedia

S-a descoperit că o mutaţie în gena ZFHX3 – despre care se crede că există doar la 4% dintre oameni – controlează părţi ale creierului responsabile de pofta de mâncare.

Înţelegerea modului în care funcţionează varianta genei ZFHX3 ar putea deschide calea pentru noi terapii ţintite pentru pierderea în greutate, scrie News.ro.

Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Nottingham Trent şi de la MRC Harwell, din Marea Britanie, au descoperit mecanismul care permite genei mutante să joace un rol-cheie în reglarea apetitului, a greutăţii şi a hormonului insulină – care ajută la ţinerea sub control a glicemiei şi previne complicaţiile diabetului.

Într-un studiu la şoareci, echipa a descoperit că mutaţia poate afecta o regiune a creierului cunoscută sub numele de hipotalamus – care controlează pofta de mâncare, consumul de alimente, foamea şi setea – prin activarea şi dezactivarea funcţiei altor gene de acolo.

Cercetătorii au declarat că înţelegerea acestei căi, care a fost descrisă în revista FASEB (Federaţia Societăţilor Americane pentru Biologie Experimentală), ar putea deschide calea pentru noi terapii ţintite pentru pierderea în greutate.

„Pentru prima dată, am demonstrat un rol al acestei gene în modificarea creşterii şi a echilibrului energetic printr-o mutaţie care modifică proteinele, similară cu o variantă care se găseşte cu frecvenţă scăzută în populaţia umană”, a declarat într-un comunicat al universităţii, dr. Rebecca Dumbell, cercetător la facultatea de știinţă şi tehnologie a Universităţii Nottingham Trent.

Ea a precizat că există o componentă genetică importantă legată de apetitul şi creşterea umană, care nu este pe deplin înţeleasă.

„Înţelegând ce se întâmplă la cei care au această mutaţie deschide calea spre explorarea unor potenţiale noi ţinte de intervenţie pentru pierderea în greutate pentru toţi oamenii”, notează cercetătoarea.

Dr. Dumbell consideră că mutaţia ZFHX3, care joacă un rol similar la şoareci şi la oameni, poate „explica modul în care unii oameni au un apetit mai scăzut şi, prin urmare, tind să nu ia în greutate la fel de mult ca alţii”.

Cei cu mutaţia mâncau cu aproximativ 12% mai puţin

În timp ce toată lumea are gena ZFHX3, se crede că mutaţia specifică care ar conduce acest mecanism există doar la 4% din populaţie.

„Este probabil una dintre multele mutaţii diferite care fac ca oamenii să fie diferiţi în ceea ce priveşte capacitatea lor naturală de a ţine o dietă în primul rând”, explică dr. Dumbell.

Pentru studiu, cercetătorii au monitorizat aportul alimentar al şoarecilor cu gena ZFHX3 mutantă, alături de cei care nu aveau această variaţie genetică.

Ei au descoperit că cei cu mutaţia aveau un consum mai mic de alimente, o lungime mai mică a corpului şi niveluri mai scăzute de insulină şi un alt hormon cunoscut sub numele de leptină, care ajută la reglarea greutăţii corporale.

De asemenea, aceşti şoareci mâncau cu aproximativ 12% mai puţin, iar la vârsta de un an şi cântăreau cu aproximativ 20% mai puţin decât cei care nu aveau mutaţia.

Cercetătorii au declarat că nivelurile mai scăzute de insulină sugerează că şoarecii cu mai puţină grăsime corporală au o reglare mai sănătoasă a zahărului din sânge şi, prin urmare, sunt mai puţin susceptibili de a fi expuşi riscului unor afecţiuni precum diabetul zaharat de tip 2 şi bolile de inimă.

În continuare cercetătorii vor analiza modul în care gena ZFHX3 acţionează în părţi cheie ale creierului.

Acest lucru va ajuta la aflarea modului în care gena acţionează pentru a schimba cât de mult mănâncă şoarecii sau cât de rapid este metabolismul lor, permiţând cercetătorilor să înţeleagă modul în care diferite persoane reuşesc să-şi menţină natural o greutate sănătoasă.